¿Podría la inteligencia artificial y la tecnología de aprendizaje automático reconocer los cambios sutiles y tempranos que se producen en los rostros de las personas con la enfermedad hormonal acromegalia? Una nueva investigación encabezada por el Dr. Manel Puig-Domingo y expuesta en un artículo reciente publicado en la revista PITUITARY plantea la posibilidad de que los algoritmos de IA y el aprendizaje automático puedan proporcionar una dinámica revolucionaria para el diagnóstico temprano de esta enfermedad compleja y difícil, cuyo diagnóstico actualmente tarda entre 6 y 10 años. El artículo describe un sistema de reconocimiento facial impulsado por IA, llamado AcroFace, que podría detectar potencialmente la acromegalia simplemente analizando fotografías faciales.
En resumen, el artículo describe sistemas altamente sofisticados que analizan características visuales (el aspecto del rostro: textura, apariencia) y características geométricas (las medidas y distancias entre puntos de referencia faciales como los ojos, la nariz y la mandíbula). Sin entrar demasiado en aspectos técnicos, el programa combina algo llamado CNN (Redes Neuronales Convolucionales) para analizar imágenes faciales y SVM (Máquina de Vectores de Soporte) para procesar medidas geométricas y proporcionar los resultados. Los resultados iniciales se describen en el artículo, que puedes leer aquí. Para quienes estéis interesados en los aspectos tecnológicos, las CNN son un tipo de red neuronal artificial utilizada para el reconocimiento y procesamiento de imágenes. Hemos añadido este enlace por si te interesa leer sobre ello. Las CNN identifican patrones en las imágenes para detectar características, comenzando con las simples como los bordes y combinándolas progresivamente para reconocer patrones más complejos. Una SVM es un algoritmo de aprendizaje automático. Aquí tienes un enlace con más información sobre SVM.
Aunque el estudio presenta ciertas limitaciones , ya que utilizó una base de datos relativamente pequeña (118 pacientes) y probó solo sujetos caucásicos, lo que requiere validación en poblaciones diversas, el sistema pudo identificar cambios faciales hasta 10 años antes del diagnóstico. Claramente, podría revolucionar potencialmente la detección temprana. Existen otros desafíos, ya que el programa aún no detectó casos no diagnosticados en la comunidad. El grupo de investigación de Puig-Domingo está actualmente realizando este estudio y ya han analizado 4000 fotografías de población general gracias a la colaboración de una gran empresa ubicada en el entorno de Barcelona. Los resultados de este estudio poblacional se conocerán en breve.
En el lado de las “buenas noticias”, el programa identificó correctamente a personas con acromegalia con un 93% de precisión Los investigadores reconocen que esto es prometedor pero aún no está listo para su uso generalizado hasta que no conluya el estudio piloto en población general. Debe probarse en miles de personas más, y necesita validarse en diferentes poblaciones étnicas y, lo más importante, necesita aprobaciones regulatorias.
Estos hallazgos preliminares presentan un sistema con un 93% de precisión para detectar una enfermedad rara que normalmente pasa sin diagnosticar durante una década y que eventualmente podría ayudar a las personas con acromegalia a recibir tratamiento años antes, potencialmente mediante algo tan sencillo como una aplicación móvil. Es importante destacar que el artículo señala que intentos anteriores produjeron una precisión del 81-86%, lo que supone una mejora significativa respecto a esfuerzos previos. Para leer más, puedes descargar el artículo aquí.
Si la investigación avanza y el programa se valida e implementa, promete obtener un sistema de diagnóstico precoz prevenir años de sufrimiento y complicaciones por condiciones relacionadas, transformar la acromegalia de una enfermedad incapacitante diagnosticada tardíamente a una condición detectable tempranamente y más manejable sin las molestas comorbilidades, y servir como modelo para otras enfermedades raras con características faciales.
En el Día de la Acromegalia, todos podemos imaginar un futuro en el que cualquiera pueda autoexaminarse con un selfi, los médicos puedan realizar exámenes rutinarios con una foto rápida, lo detectemos en el año 1 en lugar del año 10, y las personas sean tratadas antes de que comience a producirse un daño grave e irreversible.
En un esfuerzo similar, el Dr. Michael Cusimano, profesor de Neurocirugía, Educación y Salud Pública en la División de Neurocirugía del Hospital St. Michael, Universidad de Toronto, tiene como objetivo desarrollar y evaluar un sistema que pueda detectar la acromegalia y otras enfermedades de la hipófisis antes de que provoquen cambios físicos significativos, como alteraciones en el rostro o las manos, y antes de que los pacientes desarrollen complicaciones como diabetes, hipertensión arterial y apnea del sueño. Se solicita a los pacientes que participan en el estudio que completen una encuesta detallada, carguen imágenes y proporcionen documentación de tumores de acromegalia u otros tumores hipofisarios. Este enlace te llevará a la página del estudio donde puedes obtener más información e inscribirte si deseas participar. https://redcap.smh.ca/redcap/surveys/?s=HL9H8EJDJE – Para más información, ponte en contacto con el Dr. Cusimano o con Melissa Fazari, asistente de investigación, en acromegaly-research@smh.ca
Más sobre la acromegalia
La acromegalia a menudo está causada por un tumor benigno (adenoma) en la glándula hipofisaria, que provoca un aumento de la producción de hormona del crecimiento. El exceso de hormona del crecimiento hace que los huesos y tejidos se agranden, provocando un crecimiento anormal, especialmente en las manos, los pies y los rasgos faciales. La condición se desarrolla lentamente, a menudo durante varios años, y puede ser difícil de diagnosticar en sus primeras etapas. Reducir el tiempo que lleva reconocer la enfermedad, actualmente de 6 a 10 años, significaría mejoras significativas en la calidad de vida y reducciones sustanciales de costes. Según estudios del NIH, la acromegalia oscila entre 2,8 y 13,7 casos por cada 100.000 personas y se diagnostica con mayor frecuencia en la mediana edad.
Sobre el Dr. Manel Puig-Domingo
El Dr. Manel Puig-Domingo es actualmente jefe del Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Universitario Germans Trias i Pujol y profesor de Endocrinología en la Universidad Autónoma de Barcelona. Mantente atento a Pituitary World News para un podcast donde escucharás al Dr. Puig-Domingo explicar con más detalle los próximos pasos y cómo puedes obtener ayuda.
Lee y escucha artículos y podcasts anteriores con el Dr. Puig sobre este tema (Ingles y Espanol): https://pituitaryworldnews.org/?s=Manel+Puig+Domingo+
Lee sobre otro esfuerzo de reconocimiento facial en Canadá (Ingles): https://pituitaryworldnews.org/on-acromegaly-day-technology-promises-early-diagnosis/
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